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ALDH2
基因检实验


剂盒
国械注准 20163402573
ALDH2 基因检实验 剂盒
 
产品 简介
ALDH2全称乙醛脱氢酶2 (acetaldehyde dehydrogenase 2)。人类对乙醛脱氢酶(ALDH)的熟习 源于酒精代谢途径,ALDH是酒精代谢的关键 酶。喝酒 后体内的乙醇主要 在肝脏中代谢,肝中的乙醇脱氢酶(ADH)仔细 将乙醇氧化为乙醛,天生 的乙醛作为底物进一步在ALDH催化下转变成 有害 的乙酸。如今 人们已经判别 出至少 19种ALDH同工酶,稀有 的有ALDH1-ALDH4,其中ALDH2对乙醛的氧化起着主要 作用。
ALDH2基因多态性及漫衍频率
ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的卵白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个稀有 变异位点G1510A(rs671,常表现 为ALDH2*2),招致 该卵白504位的谷氨酸被赖氨酸交流 (Glu504Lys),形成 催化活性大大削弱 。

 

ALDH2*2在人类各族群中的漫衍具有分别 性,其中中国人群的突变 频率抵达 30-50%。ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的卵白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个稀有 变异位点G1510A(rs671,常表现 为ALDH2*2),招致 该卵白504位的谷氨酸被赖氨酸交流 (Glu504Lys),形成 催化活性大大削弱 。

基因型

乙醛脱氢酶活性

硝酸酯酶活性

中国人频率

ALDH2  Glu504Glu

100%

100%

61%

ALDH2  Glu504Lys

13-14%

8-15%

32%

ALDH2  Lys504Lys

2%

6-7%

7%

ALDH2基因多态性与疾病
ALDH2是人体内酒精代谢关键 酶,仔细 将酒精的次级代谢物——有毒乙醛转化为无毒的乙酸。ALDH2基因突变 可降低人体对乙醛的解毒才干 。同时,ALDH2基因突变 还会招致 机体对硝酸甘油代谢构成 一氧化氮(NO)才干 下降,增添 硝酸甘油的有效 风险。另外,ALDH2*2突变 照旧多种慢性疾病的遗传风险因子,如心血管疾病、癌症和晚发阿尔茨海默症等。
抖阴app老司机下载ALDH2(Glu504Lys)基因检实验 剂盒
1、临床运用 :
抖阴app老司机下载ALDH2基因检实验 剂盒用于从病人外周血提取的基因组DNA中检测ALDH2基因型,检测效果 仅代表对ALDH2基因型的检测效果 ,具有以下几点临床意旨 :

       (1)有用 磨练 ALDH2*2突变 携带者酒精代谢才干 ,指点 特性 化喝酒 。

       (2)评价 集体 硝酸酯酶活性,指点 抢救药物硝酸甘油的准确 运用 。

       (3)提示 与ALDH2突变 相关的疾病风险,增强 疾病的预防和康健生涯 方式的指点 。

2、适用人群:

(1)希望相识 自己 酒精代谢才干 的人群;

(2)正在或预备 服用硝酸甘油的人群;

(3)体检人群;

(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。

3、适用科室:
肝病科、体检中央 、心外科 等
产品 注册证
产品 下风

准确 :与一代测序效果 切合率大于99%。

牢靠 :临床双盲对照实验 >1000例。

快速 :完成整个实验流程仅需5小时。

单纯 :杂交历程已完成 全自动化。

体积小:占空中 积<0.8平方米。

迅速 :最少只需20ng模板DNA,准确 性高,特异性强。

防污染 :引入dUTP-UNG酶系统 ,有用 防止 污染 发作 。

流程图
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