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ALDH2*2在人类各族群中的漫衍具有分别 性,其中中国人群的突变 频率抵达 30-50%。ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的卵白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个稀有 变异位点G1510A(rs671,常表现 为ALDH2*2),招致 该卵白504位的谷氨酸被赖氨酸交流 (Glu504Lys),形成 催化活性大大削弱 。
基因型 |
乙醛脱氢酶活性 |
硝酸酯酶活性 |
中国人频率 |
ALDH2 Glu504Glu |
100% |
100% |
61% |
ALDH2 Glu504Lys |
13-14% |
8-15% |
32% |
ALDH2 Lys504Lys |
2% |
6-7% |
7% |
(1)有用 磨练 ALDH2*2突变 携带者酒精代谢才干 ,指点 特性 化喝酒 。
(2)评价 集体 硝酸酯酶活性,指点 抢救药物硝酸甘油的准确 运用 。
(3)提示 与ALDH2突变 相关的疾病风险,增强 疾病的预防和康健生涯 方式的指点 。
(1)希望相识 自己 酒精代谢才干 的人群;
(2)正在或预备 服用硝酸甘油的人群;
(3)体检人群;
(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。
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准确 :与一代测序效果 切合率大于99%。
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体积小:占空中 积<0.8平方米。
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